Genômica: Sabin apresenta estudo para detecção de alterações em gene de LMA em congresso na Bélgica

O coordenador de genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Gustavo Barra, apresentou uma nova pesquisa para a detecção de duplicações em tandem internas (ITDs) no gene FLT3 no 26º Congresso IFCC-EFLM EuroMedLab, encerrado na semana passada, em Bruxelas, Bélgica. As ITDs ocorrem em aproximadamente 25% dos casos de leucemia mieloide aguda (LMA) e estão associadas a um pior prognóstico.  

Intitulado “Aprimorando a Detecção de FLT3-ITD por NGS na LMA: Um Script em Python com Acurácia Equivalente ao PCR”, o estudo abordou a detecção de duplicações em ITDs no gene FLT3. 

Enquanto a análise de fragmentos baseada em PCR é o método padrão-ouro, painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) são cada vez mais utilizados. Porém, os autores da pesquisa do Sabin observaram uma limitação: o painel NGS (e o pipeline bioinformático comercial inicial) não detectava FLT3-ITD em algumas amostras que eram positivas por PCR. 

Para superar essa limitação, o estudo desenvolveu e validou um script bioinformático customizado em Python. Este script foi projetado para analisar dados de sequenciamento NGS (arquivos BAM), buscando especificamente por inserções no gene FLT3. 

A avaliação foi realizada em 33 amostras no total, sendo 10 positivas para FLT3-ITD por PCR e 23 amostras negativas por PCR. Os resultados mostraram que, enquanto o pipeline comercial inicial detectou apenas 3 das 10 amostras positivas por PCR, o script em Python desenvolvido identificou todas as 10 amostras positivas. Isso resultou em uma acurácia de 100% (33/33) em comparação ao método PCR para a detecção de FLT3-ITD, incluindo 100% de concordância positiva (10/10) e 100% de concordância negativa (23/23). 

 “O pipeline bioinformático proposto com o script em Python demonstrou alta acurácia na detecção de FLT3-ITD. Ele corrigiu as limitações do método comercial anterior e alcançou concordância total com o padrão-ouro (PCR) para a detecção de FLT3-ITD em todas as 33 amostras avaliadas”, destaca o dr. Gustavo Barra. 

Organizado pela International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC) e pela European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM), o EuroMedLab é um dos eventos mais importantes do mundo no setor. Nesta edição, o evento bateu recorde de pesquisas inscritas: 2.959, de áreas como medicina de precisão, saúde digital, biomarcadores, diagnósticos de ponta e inovações tecnológicas em medicina laboratorial. 

Grupo Sabin | Com 41 anos de atuação, o Grupo Sabin é referência em saúde, destaque na gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades, o Grupo Sabin nasceu em Brasília (DF), fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. O grupo também está presente em 14 estados e no Distrito Federal oferecendo serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente com 358 unidades distribuídas de norte a sul do país.      

 O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde - Rita Saúde - solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.      

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